Down-heilkenni (e. Down’s Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 900 lifandi fædd börn. Fóstur með Down-heilkenni eru hlutfallslega enn fleiri því að fósturlát eru algengari meðal þeirra en hjá heilbrigðum fóstrum.
Hvað einkennir einstakling með Down-heilkenni?
Einstaklingar með Down-heilkenni hafa sérkennandi svipgerð (e. phenotype). Oft er andlitsfall nokkuð flatt, augnaumgjörð uppvísandi, húðfelling í innri augnkróki, nef lítið og tunga stór. Eyrun eru oft lítil og hjá sumum einstaklingum með Down-heilkenni er einungis ein þverstæð skora í lófum. Einnig geta einstaklingar með Down-heilkenni haft ýmsa hjartagalla.Greind er talsvert breytileg meðal einstaklinga með Down-heilkenni en þroskahefting er óhjákvæmilegur fylgifiskur þess. Einstaklingum með Down-heilkenni hefur oft verið lýst sem einstaklega hamingjusömum og blíðum en aðrir vilja meina að þeir séu eins fjölbreyttir og þeir eru margir.
Meðal einstaklinga með Down-heilkenni eru lífslíkur ágætar, ef ekki er um alvarlega hjartagalla að ræða, en þó eru ýmsir sjúkdómar töluvert algengari hjá þeim en almennt gerist, og má þar nefna hvítblæði, skjaldkirtilssjúkdóma og sjúkdóm Alzheimers. Hærri tíðni Alzheimers og líkra breytinga meðal einstaklinga með Down-heilkenni hefur einmitt leitt til uppgötvunar á geni (APP) sem talið er tengjast ættgengum Alzheimer-sjúkdómi.
Orsök og líkur
Orsök Down-heilkennis er sú að auka erfðaefni er til staðar í frumum líkamans. Í líkamsfrumum flestra heilbrigðra einstaklinga eru 46 litningar í 23 pörum. Flestir einstaklingar (95%) með Down-heilkenni hafa aukaeintak af litningi 21 eða það sem kallað er „þrístæða 21“. Í 3-4% tilfella hefur orðið litningayfirfærsla (e. translocation). Þá er aukalitningurinn fastur við annan litning, oftast litning númer 14 eða 21. Enn aðrir (1-2%) hafa bæði frumur með aukaeintaki af litningi 21 sem og frumur sem hafa venjulegan fjölda litninga eða 46. Þetta hefur á íslensku verið nefnt tíglun (e. mosaicism). Þessir einstaklingar hafa oft mun vægari einkenni en aðrir sem hafa heilkennið.Líkur á því að kona eignist barn með Down-heilkenni eru háðar aldri konunnar. Umdeilt er hvort aldur föður skipti máli en flestir hallast að því að svo sé ekki. Ýmsar rannsóknir hafa verið gerðar á sambandinu milli aldurs móður og líkindanna á því að hún eignist barn með Down-heilkenni. Það líkindarit um aldursbundin áhrif sem einna mest hefur verið notað í vísindaheiminum er sýnt á mynd hér fyrir neðan. Þar má sjá að líkurnar á því að eiga barn með Down-heilkenni eru hlutfallslega litlar á aldrinum 20 til 30 ára en aukast verulega eftir því sem móðirin eldist og eru orðnar margfaldar þegar móðirin nær 40 ára aldri.
Líkur á að eignast barn með Down heilkenni aukast eftir því sem aldur móður er hærri. Þessar niðurstöður eru byggðar á rannsóknum Cuckle og félaga.
Þrátt fyrir að líkurnar séu svo mikið hærri hjá eldri mæðrum er það ekki eini áhrifavaldurinn sem stjórnar fjölda fæddra einstaklinga með Down-heilkenni, tíðarandinn og tæknin spila einnig inn í. Í dag fresta æ fleiri konur barneignum og þannig eykst fjöldi getinna einstaklinga með Down-heilkenni þótt hlutfallslegar líkur breytist ekkert.
Á móti kemur að á undanförnum áratugum hefur orðið breyting á möguleikum þess að greina litningagalla á fósturstigi.Í dag stendur öllum verðandi foreldrum til boða að fara í fósturskimun við 11.-14. viku meðgöngunnar en slík skimun gefur vísbendingar um líkur á litningagöllum eins og þrístæðu 21. Þá er hnakkaþykkt mæld samhliða mælingu á tveimur lífefnavísum í blóði móður. Fósturskimun með samþættu líkindamati er talin geta leitt til greiningar á yfir 90% litningafrávika. Í svari Helgu Gottfreðsdóttur við spurningunni Er fæðingartíðni barna með Downs að lækka og ef svo er, hverjar eru ástæður þess? segir
Leiða má líkur að því að í kjölfar innleiðingar á legvatnsástungu og síðar samþætta líkindamatsins þá hafi dregið úr fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni hér á landi. Í gögnum frá fæðingarskrá síðasta áratug kemur fram að í greindum tilvikum ef um er að ræða Downs-heilkenni þá ljúki meðgöngu með fóstureyðingu.
Að lokum er vert að nefna að Down-heilkenni tengt litningayfirfærslu (e. translocation) er ótengt aldri móður og eru einstaklingar með litningayfirfærslu í kímfrumum sínum mun líklegri til að eignast barn með Down-heilkenni (allt að 15%).
